|
Kód projektu |
Poskytovatel |
Název projektu originální |
Rok zahájení |
Rok ukončení |
|
|
RNDr. Robert Dobrovolný Ph.D. |
ED4.1.00/16.0346 |
MSM |
Rozvoj technologického zázemí doktorských programů |
2014 |
2015 |
|
NV15-33297A |
MZ0 |
iPS buněčné modely X-vázaných lysosomálních nemocí s postižením srdeční funkce jako nástroj pro vývoj nových diagnostických a terapeutických postupů |
2015 |
2018 |
|
|
NV19-08-00122
|
MZ0 |
Zdokonalení interpretace výsledků sekvenace nové generace u pacientů s dědičnou kardiomyopatií využitím funkčních modelů založených na indukovaných pluripotentních buňkách a pokročilého srdečního zobrazování v rodinách |
2019 |
2022 |
|
|
MUDr. Martin Hřebíček Ph.D. |
IZ3117 |
MZ0 |
Molekulárně genetická studie u českých pacientů s Gaucherovou chorobou : genotyp, fenotyp a prognosa. |
1995 |
1998 |
|
NE5770 |
MZ0 |
Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie:analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů |
1999 |
2001 |
|
|
GA303/02/1324 |
GA0 |
Caenorhabditis elegans jako modelový organismus pro studium dědičných metabolických onemocnění |
2002 |
2004 |
|
|
NM7510 |
MZ0 |
ÚLOHA KANALIKULÁRNÍCH MEMBRÁNOVÝCH TRANSPORTÉRŮ V ETIOLOGII CHOLESTATICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER |
2003 |
2005 |
|
|
NR8361 |
MZ0 |
Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost |
2005 |
2007 |
|
|
NR9079 |
MZ0 |
Úloha genetických faktorů v etiologii a patogenezi cholelithiázy dětského a adolescentního věku. |
2006 |
2009 |
|
|
NS10342 |
MZ0 |
Biochemie a buněčná biologie lidské acetyl-koenzym A : glukosaminid N-acetyltransferasy jako podklad pro budoucí terapeutické aplikace u mukopolysacharidosy typu IIIC |
2009 |
2011 |
|
|
NT12239 |
MZ0 |
Niemann-Pickova choroba typu C: klinická, molekulárně genetická, biochemická a morfologická studie. Návrh nových diagnostických a prediktivních algoritmů |
2011 |
2015 |
|
|
NV16-33923A |
MZ0 |
Nový test pro klasickou a variantní Niemann-Pickovu chorobu typu C. Zjištění patogenity častých alel spojovaných s pozdními formami NPC. |
2016 |
2019 |
|
|
prof. Ing. Stanislav Kmoch CSc. |
IZ3204 |
MZ0 |
Deficience short Chain acyl - CoA dehydrogenasy, objasnění patogenetických důsledků spojených s mutací A625. |
1995 |
1997 |
|
NM27 |
MZ0 |
Mapování a identifikace genu pro familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatii |
1998 |
2000 |
|
|
NM5888 |
MZ0 |
Rozvoj a využití technologie DNA čipů pro detekci známých mutací a sledování diferenciální genové exprese u chorobných stavů |
2000 |
2001 |
|
|
NE7046 |
MZ0 |
Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie |
2002 |
2004 |
|
|
NR8069 |
MZ0 |
Mitočip: příprava DNA čipu pro analýzu exprese mitochondriálních genů a jeho aplikace ve studiu molekulární podstaty nukleárně kodovaných poruch respiračního řetězce |
2004 |
2006 |
|
|
LH12015 |
MSM |
Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin |
2012 |
2015 |
|
|
NT13116 |
MZ0 |
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. |
2012 |
2015 |
|
|
GA14-21903S |
GA0 |
Studium genetické architektury impulsivního násilného chování |
2014 |
2018 |
|
|
NV15-28208A |
MZ0 |
Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi |
2015 |
2018 |
|
|
LM2015091 |
MSM |
Národní centrum lékařské genomiky |
2016 |
2019 |
|
|
EF16_013/0001634 |
MSM |
Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace |
2017 |
2019 |
|
|
NV19-07-00136
|
MZ0 |
Určení příčin vzácných geneticky podmíněných onemocnění v pediatrické populaci pomocí nových metod analýzy genomu |
2019 |
2022 |
|
|
prof. MUDr. Viktor Kožich CSc. |
IZ3515 |
MZ0 |
Prenatální diagnostika dědičných metabolických chorob v České republice |
1996 |
1998 |
|
GA302/97/0476 |
GA0 |
Mutace v genu pro cystathionin ß-synthasu: vliv na funkci enzymu in vitro a metabolismus S-adenosylmethioninu in vivo |
1997 |
1999 |
|
|
NM26 |
MZ0 |
Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou. |
1998 |
2000 |
|
|
PG98153 |
MSM |
Prezentace činnosti pracovní skupiny pro studium poruch metabolismu homocysteinu: Aktivní účast na 2. mezinárodním symposiu o homocysteinu, Nijmegen, H |
1998 |
1998 |
|
|
NM6548 |
MZ0 |
Hyperhomocysteinemie v těhotenství: úloha genetických faktorů při vzniku defektů neurální trubice, orofaciálních rozštěpů a preeklampsie |
2001 |
2003 |
|
|
NS10036 |
MZ0 |
Úloha folátů v etiopathogenesi metabolického syndromu |
2008 |
2011 |
|
|
NT12213 |
MZ0 |
Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch |
2011 |
2013 |
|
|
GA14-09283S |
GA0 |
Analýza úlohy renálního metabolizmu folátu při regulaci krevního tlaku u spontánně hypertenzních potkanů |
2014 |
2018 |
|
|
LD14082 |
MSM |
Metabolismus sirovodíku u homocystinurií |
2014 |
2015 |
|
|
NV16-30384A |
MZ0 |
Metabolismus organických a anorganických sloučenin síry u vybraných lidských onemocnění |
2016 |
2019 |
|
|
19-08786S |
GA0 |
Interakce mezi metabolismem síry a bioenergetikou mitochondrií |
2019 |
2021 |
|
|
NV19-01-00307 |
MZ0 |
Etiologie závažných poruch metabolismu sirných aminokyselin: využití pro cílenou diagnostiku a personalizovanou léčbu v České republice |
2019 |
2022 |
|
|
Mgr. Řeboun |
250156 580716 |
GAUK |
Využití sekvenování nové generace pro vysvětlení fenotypových projevů u pacientek s X-vázanými onemocněními |
2016 |
2018 |
|
Ing. Součková |
250577 1102217 |
GAUK |
Studium purinosomu a jeho strukturního a funkčního propojení s mitochodriální sítí v transgenních modelech Caenorhabditis elegans |
2017 |
2018 |
|
Mgr. Viktor Stránecký Ph.D. |
NV19-08-00137 |
MZ0 |
Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz |
2019 |
2022 |
|
Ing. Marie Zikánová Ph.D. |
GA301/07/0600 |
GA0 |
Deficit adenylosukcinátlyázy - charakterizace mutantních forem enzymu ve vztahu k variabilitě klinického postižení |
2007 |
2009 |
|
LH11031 |
MSM |
Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie |
2011 |
2013 |
|
|
GPP305/12/P419 |
GA0 |
Molekulární podstata tvorby purinosomu ve fyziologickém a patologickém stavu |
2012 |
2014 |
|
|
NV15-28979A |
MZ0 |
Studium prevalence poruch de novo syntézy purinů u pacientů s neurologickým postižením |
2015 |
2018 |
|
|
Mgr. Martina Živná Ph.D. |
NV17-29786A |
MZ0 |
Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin |
2017 |
2020 |